Teste de sangue genético - em que casos e com que finalidade os resultados do teste são decodificados

Determinar a predisposição do corpo a doenças hereditárias, descobrir se uma criança é nativa e anormalidades cromossômicas no desenvolvimento do fetode sangue.Graças às informações recebidas em tempo hábil, uma mulher pode evitar um aborto espontâneo e os médicos podem tomar medidas oportunas para impedir o desenvolvimento de uma doença perigosa.

O que é análise genética?

Qualquer teste genético envolve o estudo de genes de um organismo vivo.Os genes fazem parte do DNA (ácido desoxirribonucleico) e são responsáveis ​​pelas características herdadas transmitidas dos pais para os filhos.O DNA registra quanto e quais proteínas, enzimas, aminoácidos e outras substâncias serão produzidas no corpo, desde a concepção até a morte.A herança genética depende da aparência, caráter, predisposição à doença, habilidades analíticas e criativas.As informações registradas no DNA ajudam a identificar:

• defeitos genéticos no corpo;
• suscetibilidade celular a mutações, incluindo oncologia;
• suscetibilidade a várias doenças, entre elas aterosclerose, ataque cardíaco, doença coronariana, hipertensão, problemas de coagulaçãosangue, anormalidades mentais;
• a porcentagem da probabilidade com que uma malignidade herdada pode se expressar;
• a resposta do corpo a certos tipos de medicamentos, permitindo ao médico selecionar o regime de tratamento mais ideal;
• vestígios de DNA de bactérias, vírus, vermes que provocaram uma doença;
• causas de infertilidade, probabilidade de complicações na gravidez;
• patologias no desenvolvimento fetal;
• causas de sintomas pouco claros (especialmente relevantes na presença de uma doença rara);
• laços familiares.

O DNA é encontrado em quase todas as células vivas, com a composição da molécula sendo praticamente idêntica, exceto óvulos e espermatozóides.Para que os resultados sejam confiáveis, o biomaterial deve ser fornecido ao laboratório na quantidade necessária, por isso é melhor visitar a clínica para coletar as amostras.Diferentes partículas do corpo humano podem ser usadas para o estudo.Entre eles:

• sangue;
• saliva;
• partículas de pele;
• epitélio bucal (esfregaço do interior da bochecha);
• cabelos;
• unhas;
• um pedaço de tecido corporal;
• sêmen;
• cera;
• ranho;
​​
• aborto espontâneo;
• Cal.

Os dados obtidos durante o estudo são registrados no passaporte genético na forma de uma combinação de números ou letras que podem ser decifrados por qualquer geneticista.O documento identifica as informações coletadas de 19 locais de DNA (loci).Esta não é toda a informação que pode ser obtida durante a análise.No entanto, eles são suficientes para identificar a pessoa, ter uma visão geralseu estado de saúde.

Há uma nuance.Embora o conhecimento dos defeitos cromossômicos ajude a prever a probabilidade de desenvolver a doença, o ambiente desempenha um papel importante.Ecologia, clima, duração do dia, intensidade da luz solar, estilo de vida e outros fatores desempenham um papel enorme no desenvolvimento do corpo humano, capaz de causar alterações nos tecidos e nas células de maneira positiva e negativa.

Princípio e métodos de pesquisa

A amostra é estudada usando um dispositivo especial, um seqüenciador que descriptografa a seqüência de DNA.Com uma execução, você pode analisar um grande número de amostras, mas quanto mais material você colocar no instrumento, menor será a precisão do teste.Por esse motivo, uma análise deve ser feita em um laboratório respeitável e de baixa qualidade, aumentando a quantidade de material em estudo.Nesses casos, é melhor não se apressar, ter paciência e esperar sua vez.A decodificação do DNA leva cerca de duas semanas.

Existem diferentes métodos de análise genética do sangue.Entre eles:

• Método hibridológico.Envolve o estudo das características hereditárias do organismo, cruzando-o com a forma familiar e subsequente análise da prole.No centro do método está a recombinação, na qual a troca de materiais genéticos, conectando e quebrando moléculas diferentes.
• Genealógica.Projetado para a compilação e análise do pedigree.Concentra-se em encontrar um sinal específico (incluindo doença) e avaliaçãosua aparição nas gerações futuras.
• O método Gemini.O genótipo e o fenótipo de gêmeos estão sujeitos a estudo para determinar o impacto ambiental do desenvolvimento de diferentes características.
• Métodos de hibridação (fusão entre si) de células somáticas para obter clones a partir delas.Os híbridos perdem alguns cromossomos, o que determina a presença de um gene.O método é adequado para a detecção de mutações genéticas, predisposição ao câncer, o estudo de processos metabólicos na célula.
• Hibridação de ácido nucleico de fita simples em uma molécula.O método determina o grau de complementaridade da interação das cadeias, que é um pré-requisito para a síntese de DNA e RNA.Detecta o gene ou patógeno desejado de milhares de outros, mesmo que seja encontrado em apenas algumas células do corpo humano.
• Análise de organismos transgênicos e quiméricos.Destina-se a estudar a compatibilidade genética de tecidos e o transplante de órgãos utilizados em oncologia para estudar a natureza do desenvolvimento do câncer.
• Citogenético.Visa estudar os cromossomos para determinar suas anomalias.O estudo é realizado sob um microscópio.
• Triagem bioquímica.Investigação de sangue de gestante para determinação de fetos com patologias cromossômicas graves.Os hormônios que circulam no sangue da mãe são examinados.
• Hibridização genômica em chips.Realizado usando o método FISH ou CGH.As amostras de teste e referência são comparadas, após as quais o programa de computador analisa os dados e produz o resultado.O método é frequentemente usado para biópsia do embrião, antes defertilização.

O método das tecnologias de microchip é popular.A tecnologia é baseada na hibridação do DNA.Usando o método, é possível realizar um estudo paramétrico de um grande número de genes ao estudar uma pequena seção do material de origem.A tecnologia é amplamente utilizada para detectar polimorfismos de nucleotídeo único - diferenças nas seqüências de DNA de um nucleotídeo no genoma entre cromossomos homólogos.

Outro método de investigação é o método de reação em cadeia da polimerase (PCR), baseado em várias cópias sob condições artificiais de uma região específica do DNA por enzimas.O método detecta um patógeno infeccioso perigoso imediatamente após a infecção, anos antes dos primeiros sintomas da doença.A PCR é usada na criminologia para criar "impressões digitais genéticas", estabelecer paternidade, escolher o método de tratamento.

Tipos

Genética - a ciência está evoluindo, portanto a pesquisa está sendo realizada de várias maneiras.Os tipos mais conhecidos de análise genética são:

• O diagnóstico pré-natal visa detectar a patologia de uma criança no estágio de desenvolvimento pré-natal.No devido tempo, revela as síndromes de Edwards, Down, Patau, problemas cardíacos.
• Análise genética do recém-nascido (triagem neonatal).Determina anormalidades cromossômicas nos primeiros dias da vida de um bebê, para que medidas oportunas possam ser tomadas para eliminar a doença.
• Determinação de parentesco e paternidade.Ao estudar a amostra, o bebê e seus pais devemter parcelas sobrepostas.Quanto mais correspondências, maior o grau de afinidade.
• Farmacocinética.A reação do paciente aos medicamentos é estudada.
• Pesquisa sobre patologia hereditária.
• Teste de suscetibilidade a doenças hereditárias.
• Diagnóstico de infertilidade.

Ao realizar um exame de sangue genético

O biomaterial mais comum para massa é o sangue venoso.Qualquer pessoa interessada nas informações que possui sobre os genes que herdou ou pode transmitir aos filhos pode solicitar o estudo.As indicações médicas para o estudo são:

• sintomas da doença de origem desconhecida;
• a necessidade de determinar o regime de tratamento;
• pesquisando vestígios de DNA bacteriano em suspeita de infecção viral;
• identificando uma patologia hereditária grave para que os resultados da análise possam ser obtidos em tempo hábil para prevenir doenças;
• gravidez após 35 anos;
• durante a gravidez, abusaram de álcool, fumaram, foram expostos a raios-x;
• casos de nascimento de filhos mortos, abortos frequentes;
• teste de família e paternidade.

Análise genética

Os estudos genéticos são opcionais, mas podem ser usados ​​para controlar a situação.A análise oportuna de doenças genéticas ajuda a impedir o desenvolvimento de patologias, a detectá-las a tempo, a planejar adequadamente a gravidez, a prever a aparência, o caráter e a psique da criança.Graças ao teste para estabelecer laços familiares é possívelevite muitos problemas e suspeitas.

Na gravidez

Quando as mulheres estão esperando um bebê, é oferecido um teste para detectar a presença de anormalidades cromossômicas no feto.O sangue é retirado de uma veia.O diagnóstico envolve a medição dos seguintes indicadores em diferentes taxas de gravidez:

• O hormônio do HCG (gonadotrofina coriônica).Esta substância começa a produzir a placenta imediatamente após a sua formação.No primeiro trimestre da gravidez, seu nível no sangue de uma mulher aumenta exponencialmente.Um nível elevado de HCG pode sinalizar gravidez múltipla, síndrome de Down, gravidez ectópica ou falsa, oncologia.Os indicadores abaixo da norma indicam a probabilidade de morte fetal, atraso no desenvolvimento fetal, gravidez ectópica, probabilidade de aborto espontâneo, insuficiência placentária crônica.
• Alfa-fetoproteína proteica (AFP).Formada durante o desenvolvimento fetal, é responsável pela transferência de substâncias de baixo peso molecular dos tecidos da mãe do bebê.Níveis elevados de AFP podem indicar gêmeos, necrose hepática fetal, problemas renais, hérnia umbilical em uma criança com desenvolvimento do tubo nervoso.Um número reduzido alerta sobre a possibilidade de Síndrome de Down, atraso no desenvolvimento ou morte do feto, ameaça de aborto, aborto.
• O hormônio do estriol não conjugado (mE3).Produz glândulas supra-renais fetais.A excedência da norma é um marcador de patologias cromossômicas, que indica uma violação do metabolismo de esteróides, doenças adrenais congênitas (hiperplasia, insuficiência).
• Proteína A plasmática (PAPP-A).A placenta também produz uma bainha decidual, que é a camada nutritiva e protetora do feto.Responsável pela supressão da imunidade materna ao bebê, afeta o desenvolvimento de vasos sanguíneos.O aumento do número indica a possibilidade da síndrome de Down, a ameaça de aborto espontâneo e a morte do feto.Reduzido por trisometria em 21,13 ou 18 pares de cromossomos.É um marcador de anormalidades fetais cromossômicas.

Exames adicionais são necessários para desvios da norma.Entre eles - o estudo do sangue materno para anormalidades cromossômicas, a presença de células mutantes.Um método envolve a seleção de células sanguíneas embrionárias no sangue da mãe, que cria um mapa cromossômico dos genes do bebê.Este método é capaz de substituir completamente os métodos invasivos de estudar as anomalias do desenvolvimento fetal.

O feto

O estudo genético do feto é realizado apenas em casos extremos, pois envolve a coleta de células por punção (métodos invasivos).Ou seja, eles perfuram o útero e a cavidade abdominal, após o que, com a ajuda de um jogo especial, o feto leva o biomaterial para estudo.A análise de DNA de uma criança identifica as síndromes de Down, Patau, Edwards e outras anormalidades cromossômicas.É aceito distinguir os seguintes tipos de exames:

• Amniocentese - o estudo das águas de frutas.
• Placentocentese - o estado da placenta é estudado, determinando o risco das consequências de doenças infecciosas que uma mãe sofreu durante a gravidez.O procedimento é realizado de 13 a 27 semanas.
• A biópsia do córdio da qual a placenta é formada
• Cordocentese.Com a ajuda da punção às 18 semanas de gravidez, a mãe coleta sangue do cordão umbilical para exame.

O teste genético atual para os polihidrâmnio é uma condição na qual o líquido amniótico na cavidade amniótica excede a norma.Isso leva a distúrbios no desenvolvimento do sistema nervoso central, trato gastrointestinal, morte fetal.Entre as causas dessa condição estão diabetes, rim, problemas cardíacos, doenças infecciosas, anormalidades cromossômicas.Nesse caso, por punção, a amostra de líquido amniótico é coletada para análise e estudada quanto à presença de distúrbios cromossômicos, doenças hereditárias e agentes infecciosos.

Trombofilia

A causa da trombose venosa é patologia genética ou adquirida das células sanguíneas, problemas com o sistema de coagulação.Por esse motivo, as pessoas com alto risco de trombose recebem uma análise genética para trombofilia.Esses dados são relevantes durante a gravidez, no período pós-parto, necessários aos médicos durante a cirurgia, se a paciente sofrer um trauma com a imposição de gesso ou pneu.

A transcrição de um exame de sangue genético contém uma lista de genes que podem causar doenças, a presença de mutações.Se os resultados mostrarem tendência ao desenvolvimento de patologia, o tratamento profilático é direcionado para evitar complicações.Na presença de terapia medicamentosa para trombofilia, é prescrito um tratamento especial.

Recém-nascidos

É muito importante nos primeiros dias da vida de uma criança detectar nascimentosdoenças causadas por anormalidades genéticas nos primeiros sintomas que podem levar a consequências irreversíveis.De um regime de tratamento adequadamente prescrito, o comportamento dos pais depende em grande parte do futuro bebê doente.Para esse fim, a triagem neonatal é realizada na maternidade.Cinco bebês recebem seu sangue de bebês a termo por quatro dias de vida e bebês prematuros por sete.O estudo tem como objetivo identificar as seguintes doenças:

• Fenilcetonúria.A doença está associada ao metabolismo prejudicado dos aminoácidos.A ausência de uma dieta pobre em proteínas causa acúmulo excessivo da enzima fenilalanina e seus derivados tóxicos.Isso leva a graves danos cerebrais, cuja manifestação é a oligofrenia.É uma das poucas patologias hereditárias que podem ser tratadas com sucesso com detecção oportuna.
• Hipotireoidismo congênito.Doença da tireóide caracterizada por síntese reduzida de hormônios contendo iodo.O tratamento deve ser iniciado nos primeiros dias da vida do bebê, caso contrário, mudanças irreversíveis no cérebro começarão.Eles mostram lentidão, lentidão, fraqueza muscular, dentição tardia, retardo de crescimento.É a razão para o atraso do desenvolvimento mental, cretinismo.Devido ao diagnóstico oportuno e tratamento adequado, essas complicações podem ser evitadas.
• Fibrose cística.A patologia é causada pela mutação de um dos genes.Caracterizado pela derrota das funções do sistema respiratório, sistema digestivo, glândulas da secreção externa(fígado, mama, sebáceo, glândulas sudoríparas, próstata, etc.).A doença não é tratável, mas é possível estabilizar a condição com a ajuda de medicamentos, dieta.
• Síndrome adrenrenital.Está associado ao córtex adrenal comprometido, o que leva a uma diminuição dos níveis dos hormônios cortisol e aldosterona, aumentando a concentração de andrógenos.É caracterizada por estrutura inadequada dos órgãos genitais, desenvolvimento sexual precoce de crianças, nanismo.As meninas têm características sexuais secundárias masculinas, crescimento excessivo de pêlos, seios mal expressos, problemas com o ciclo menstrual.A probabilidade de infertilidade é alta.O diagnóstico oportuno fornece um prognóstico favorável para a recuperação.
• Galactosemia.Uma mutação em um dos genes causa um distúrbio metabólico durante a conversão de galactose em glicose, que é a principal fonte de energia no corpo.Os derivados da galactose se acumulam no sangue, tendo um efeito tóxico no cérebro, fígado e lentes oculares.Os sintomas da doença são icterícia, aumento do fígado, rejeição de alimentos, peso leve, cãibras, movimento involuntário dos globos oculares.A doença leva a retardo mental, catarata, morte.O diagnóstico precoce e a nutrição adequada, eliminam completamente o leite, interrompem o desenvolvimento da doença.

Se a triagem mostrar anormalidades, são necessários exames de sangue para patologias genéticas, cuja tarefa é determinar a natureza do dano cromossômico, exames adicionais.Na síndrome adrenogenital, o sangue do cordão umbilical é examinado17-a-hidroxiprogesterona neonatal.Se houver suspeita de fibrose cística, é realizado um teste imunorreativo de tripsina.

Susceptibilidade a doenças

Com a tecnologia moderna, 97% da sequência nucleotídica do cromossomo humano pode ser decifrada, fornecendo as informações mais importantes sobre suscetibilidade a doenças.Entre eles:

• exame de sangue para suscetibilidade ao câncer;
• patologias cardiovasculares (isquemia, hipertensão, infarto do miocárdio, aterosclerose);
• diabetes mellitus;
• asma brônquica;
• Desvios mentais.
• trombose;
• Patologia da tireóide;
• problemas pulmonares;
• osteoporose;
• doenças do aparelho digestivo.

Os exames de sangue para doenças genéticas são usados ​​na prática por médicos que lidam com medicina preditiva.Esse é o nome da indústria, que, ao escolher procedimentos médicos, se concentra nas informações obtidas durante o estudo da suscetibilidade do DNA a doenças.Os médicos envolvidos na medicina preditiva analisam todas as informações recebidas e fazem recomendações detalhadas que podem ajudar a evitar o desenvolvimento de patologias.

Pode ser uma dieta, algum exercício, medicação e, em alguns casos, cirurgia.É muito importante evitar os fatores que impulsionam o desenvolvimento da patologia: muitas doenças se desenvolvem devido à colisão de predisposição hereditária com fatores ambientais adversos e maus hábitos.Por esse motivo, fatores genéticos positivosum exame de sangue para o câncer ainda não é um diagnóstico, mas precisa de monitoramento constante pelo paciente e pelo médico.

Paternidade

O teste de sangue genético pode ser usado para estabelecer afinidade.O material herdado da criança é herdado da mãe e do pai; portanto, em seus genes e nos genes da pessoa que deseja determinar o relacionamento relacionado com ele, devem ser as mesmas áreas.Quanto mais áreas idênticas forem identificadas, maior a probabilidade de afinidade.

Por uma questão de precisão, é melhor comparar o biomaterial da mãe, do pai e do filho, mas em alguns casos é possível dispensar os dados de apenas um dos pais que deseja estabelecer se é um filho.A afiliação leva tempo porque requer múltiplas comparações.A precisão das análises laboratoriais é de 99%, para que seus dados possam ser usados ​​em tribunal.

Como se preparar para um exame genético no sangue

Uma amostra de sangue para análise é coletada de uma veia a qualquer hora do dia, mas melhor pela manhã.Os biomateriais são passados ​​com o estômago vazio: o tempo entre a refeição e a cerca de biomassa deve ser de pelo menos oito horas.Dois a três dias antes do estudo, os alimentos devem ser condimentados, gordurosos e cheios de pimenta.Somente água pura não carbonatada pode ser consumida no dia do procedimento.Duas a três semanas antes da doação de sangue, você deve se recusar a beber álcool, drogas, drogas.Se for necessária medicação, um médico deve ser aconselhado.

O material para fumar não é desejável no dia da coleta.É melhor que as mulheres doem sangue para análise no meiociclo menstrual, porque durante o ajuste hormonal menstrual, o que pode distorcer a confiabilidade dos resultados.O dia antes do estudo deve evitar o estresse, o treinamento.No dia da entrega do biomaterial, é necessário desistir da cobrança uniforme.Sob a influência do exercício, o sangue flui mais rapidamente, acelera reações químicas, o que pode distorcer os resultados.

Interpretação dos resultados

Os resultados obtidos são comparados com as amostras de referência.Então, com base na ausência ou presença dos genes estudados, na presença de alterações ou mutações neles, o geneticista conclui sobre o status dos cromossomos e registra os resultados no passaporte genético.Posteriormente, o médico avalia o risco de desenvolvimento ou presença de uma doença específica e faz recomendações para prevenir ou eliminar a doença.

Se um teste de paternidade fosse realizado, no caso de um resultado positivo, o geneticista concluiria com uma probabilidade de 99,9%.Esses números são explicados pelo fato de que o pai sempre pode ter um irmão gêmeo que possui um conjunto quase idêntico de cromossomos.Na prática, isso é extremamente raro, mas a situação não pode ser descartada.Se o marido não é o pai da criança, o resultado é categórico - 100%.

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As informações apresentadas neste artigo são apenas para orientação.O artigo não pede auto-tratamento.Somente um médico qualificado pode diagnosticar e recomendar tratamento com base nas características individuais do paciente em particular.