Esclerose tuberosa - sinais e manifestações da doença, métodos de tratamento, prognóstico

É uma doença genética multissistêmica acompanhada de danos ao sistema nervoso, pele, retina e alguns órgãos internos.A diferença característica entre essa esclerose são os múltiplos tumores benignos localizados em diferentes partes do corpo.

Tipos

Existem várias classificações de esclerose tuberosa (tubular, tuberculosa).Critérios para a seleção de causa e gravidade das espécies.Os principais tipos dessa esclerose:

• Esporádica.Desenvolve-se sem motivos significativos, não relacionados à genética.Pode ocorrer subitamente em qualquer idade.
• Hereditário.É típico para crianças em cuja família há parentes com esta doença.
• Pesado.Acompanhado por esporose esporádica.
• Fácil.Característica do tipo de doença da família.

Pacientes com esse diagnóstico vivem relativamente tempo.Com o tratamento certo, a expectativa de vida pode ser de 25 anos ou mais, mas isso é raro.Se não houver terapia, o paciente viverá não mais que 5 anos.As mortes de pacientes geralmente ocorrem devido à formação de tumores.Se uma pessoa vive por muito tempo, ela sofre de autismo, oligofrenia, alguma deficiência visual e outros sintomasesclerose tuberculosa.

Causas

A principal causa do desenvolvimento da esclerose tuberosa é uma mutação genética nos genes dos cromossomos 9 e 16, responsáveis ​​pela doença.Eles são considerados supressores de tumores.Esses genes não permitem o desenvolvimento de doenças patológicas e limitam o crescimento excessivo de tecidos.

Sintomas

A esclerose tubular afeta vários tecidos, órgãos e sistemas ao mesmo tempo.Existem também as principais manifestações da esclerose da forma tuberosa:

• Oligofrenia.Isso é retardo mental ou demência moderada.
• Síndrome convulsiva.O primeiro ano de vida da criança é marcado pelas contrações musculares mais fortes.Com a idade, a intensidade da convulsão diminui.

Distúrbios do SNC

Os sintomas dominantes são manifestados pelo sistema nervoso central.Quase 80-90% dos pacientes têm síndrome convulsiva.Muitas vezes, começa com a doença.Os seguintes sinais emergem:

• convulsões;
• dor de cabeça;
• vômitos;
• sonambulismo;
• insônia;
• despertares noturnos;
• retardo mental;
• agressão ou agressão automática;
• descontentamento frequente, caprichos;
• lentidão ou hiperatividade;
• perda de capacidade de comunicação.

Manifestações cutâneas

Sintomas dermatológicos são observados em todos os pacientes com esclerose tuberosa.As manifestações cutâneas da doença são diversas.Nos primeiros 3 anos de vida, há manchas hipopigmentais.Eles estão localizados emtronco, nádegas, superfícies laterais das extremidades.As manifestações cutâneas da esclerose tubular também incluem:

• angiofibroma facial;
• áreas de "pele esverdeada;
• fibras das unhas;
• tubérculos corticais;
• fios de cabelo branco;
• placas fibrosas.

Lesões de órgãos internos

A doença é caracterizada por lesões bilaterais de órgãos emparelhados.Esta doença afeta os pulmões, coração, rins, fígado.Os principais sintomas de danos nos órgãos internos:

• rabdomioma do coração;
• hamartomas ou doença renal policística;
• cistos pulmonares;
• hamartomas hepáticos;
• tumores na boca;
• distúrbios dos batimentos cardíacos;
• câncer;
• pólipos no reto;
• abrasão do esmalte dentário.

Derrota dos órgãos da visão

Cerca de 50% dos pacientes sofrem de deficiência visual.Eles se manifestam como os seguintes sintomas:

• coloboma;
• estrabismo;
• cataratas;
• angiofibra do século;
• edema do disco óptico;
• alterações na íris.

Em crianças

Essa doença herdada é mais comumente diagnosticada em crianças com menos de 11 anos de idade.Os primeiros sinais de patologia são encontrados no terceiro ano de vida.Nos estágios iniciais, existem áreas de pele áspera.Depois, existem grupos de neoplasias benignas, que gradualmente se fundem em grandes manchas.

No início, os nódulos são rosados ​​e depois ficam marrons ou amarelos.No local da inflamação, a pele se assemelha a uma casca de laranja.Ema esclerose tubular pediátrica tem vários outros sintomas característicos:

• retardo mental;
• pequenas placas específicas na forma de bolhas de "pele de ganso";
• autismo progressivo;
• retardo mental;
• presença na pele de tubérculos bege com estrutura fibrosa.

Diagnóstico

Como as manifestações da doença são variadas, os esforços de um oftalmologista, neurologista, cardiologista, dermatologista e nefrologista são necessários para confirmar o diagnóstico.O paciente prescreve os seguintes estudos:

• imagens de ressonância magnética e computadas;
• análise de urina;
• tomografia da retina;
• exame genético;
• radiografia;
• Ultrassom;
• análise bioquímica do sangue.

Tratamento

É impossível curar completamente esta doença hereditária porque ela se desenvolve como resultado de mutação no nível do gene.O paciente recebe terapia prescrita, que apenas alivia os sintomas da patologia.A esclerose tuberosa em crianças requer uma abordagem abrangente do tratamento.Inclui as seguintes medidas:

• Tomando medicamentos.Eles se destinam a suprimir os sintomas da doença.
• Cirurgia.É realizado de acordo com as indicações para remoção de tumores nos órgãos internos.
• Terapia de correção psicológica.Mostrado às crianças que têm problemas com o pensamento e a fala.
• Dieta cetogênica.Deve ser respeitado por adultos.A essência da dieta é aumentar a quantidade de gordura e, ao mesmo temporedução de carboidratos e proteínas.A combinação de dieta com medicamentos ajuda a lidar com crises epilépticas.

Métodos conservadores de terapia

A base da terapia conservadora é a administração de medicamentos.Certos remédios são prescritos, levando em consideração quais sintomas se manifestam em um paciente em particular.Lista geral de medicamentos usados:

Tratamento cirúrgico

Indicações para cirurgia - disfunção orgânica afetada por um tumor benigno quepode evoluir para maligno.Dependendo da localização do tumor, as seguintes operações podem ser realizadas:

• Nefrectomia - remoção de tumores renais.
• Desvio - remoção de fluido acumulado da caixa craniana.
• Excisão ou disparo de pólipos eletrocoagulados no intestino.
• Excisão a laser de defeitos fibróticos.
• Queima de fibras por criodestruição (resfriamento por nitrogênio líquido).
• Evaporação ou queima de tumores benignos na retina.
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Foto da esclerose tuberosa

Vídeo

As informações são apresentadas no artigoé educativo.O artigo não pede auto-tratamento.Somente um médico qualificado pode diagnosticar e recomendar tratamento com base nas características individuais do paciente em particular.