Síndrome de Patau em crianças: cariótipo, sintomas, sinais, causas, tratamento, foto de recém-nascidos. Diagnóstico da síndrome de Patau: triagem bioquímica, ultra-som

Descrição, causas e sintomas da síndrome de Patau. Métodos de tratamento da doença.

Síndrome Patau é um distúrbio grave no trabalho de órgãos e sistemas. Na maioria dos casos, é possível detectar a presença da síndrome no útero. Para isso, é realizada uma ultrassonografia, a partir da 12ª semana. Esta síndrome é inferior em número apenas à doença de Down.

Síndrome de Patau em crianças: cariótipo, sintomas, sinais

A síndrome de Patau é detectada por pesquisa de DNA. Neste caso, há um décimo terceiro cromossomo adicional. A síndrome de Patau é caracterizada por um conjunto de distúrbios no trabalho do sistema nervoso e dos órgãos internos.

Sinais e sintomas da síndrome de Patau:

• Baixo peso ao nascer. Normalmente, o peso do bebê não é superior a 2 kg.
• Cabeça pequena. Anormalidades na estrutura e tamanho do crânio são observadas. A cabeça é muito pequena.
• Rachaduras nos lábios e palato. Este defeito é visível a olho nu.
• Estrutura incorreta dos pés. As pernas da criança podem ser despejadas, o pé torto é frequentemente observado. Dedos adicionais estão frequentemente presentes.
• Olhos estreitos. As fendas oculares são muito pequenas, o que afeta a visão da criança.
• Atraso no desenvolvimento mental. Isto é devido ao subdesenvolvimento ou ausência de algumas partes do cérebro.
• Subdesenvolvimento do coração. Defeitos cardíacos são frequentemente detectados nessas crianças.
• Anomalias na estrutura dos ureteres. Na maioria das vezes, os ureteres são bifurcados.
• Anomalias dos órgãos genitais. Nas meninas, a bifurcação do útero e da vagina é frequentemente observada.

Síndrome de Patau em crianças: foto de recém-nascidos

Essas crianças parecem muito diferentes das normais. Rachaduras, tamanho estranho e estrutura do crânio são visíveis a olho nu. As aurículas estão localizadas muito baixas.

Síndrome de Patau em crianças: causas da doença

As causas da síndrome de Patau ainda são desconhecidas. Mas há uma categoria de pais que tem maior risco de ter filhos doentes.

Causas da síndrome de Patau:

• Idade dos pais após 40 anos. Crianças com distúrbios genéticos são mais frequentemente nascidas de pais maduros.
• Comunicação entre parentes. Muitas vezes os primos têm filhos doentes.
• Ecologia e vida em um ambiente poluído.
• Predisposição genética. Pais com síndrome de Robertson geralmente têm filhos doentes. Ao mesmo tempo, externamente, os pais são bastante normais. A anomalia só pode ser detectada após análise de DNA.

Síndrome de Patau — trissomia em cromossomo 13: tipo de herança

O mais interessante é que essa doença é chamada de trissomia, que se encontra no cromossomo 13. Não é totalmente compreendido por que um 13º cromossomo adicional aparece. Ao mesmo tempo, um cromossomo adicional pode ser transmitido tanto do pai quanto da mãe.

Inicialmente, pode haver anormalidades no esperma ou no óvulo. Mas na maioria das vezes a anomalia ocorre já após a formação do zigoto. Esta célula se divide incorretamente, em um certo estágio, um cromossomo adicional aparece.

Síndrome de Patau em crianças: frequência de ocorrência

A síndrome de Patau é bastante comum e perde apenas para a síndrome de Down em frequência. Aproximadamente uma criança em 5-7 mil nasce com esse diagnóstico. Além disso, meninos e meninas são igualmente propensos a distúrbios cromossômicos.

Diagnóstico da síndrome de Patau: triagem bioquímica

Ao longo da gravidez, a mulher passa por três triagens. Trata-se da doação de sangue venoso para fins de análise bioquímica. A primeira triagem é realizada em 11-14 semanas, depois em 16-18 e a última em 32-34 semanas.

Indicadores de triagem:

• Primeiro, determina-se a concentração de certos hormônios no sangue. Estes são AFP e hCG e estriol livre.
• A síndrome de Patau, Down ou Edwards pode ser determinada pelos indicadores.
• O mais interessante é que a triagem por si só não garante 100% da presença de síndromes. Além disso, o ultra-som é realizado.
• Nos estágios finais da gravidez, o líquido amniótico é coletado.
• Se os temores se confirmarem, recomenda-se que a gestante faça um aborto.

É possível ver na ultrassonografia em 12 semanas de síndrome de patau?

O que é determinado pelo ultrassom em 12 semanas:

• Espaço da caverna
• Tamanho da cabeça
• Comprimento ósseo
• Circunferência abdominal
• Simetria dos hemisférios cerebrais
• Presença de órgãos principais

Se a criança tiver anormalidades cromossômicas, isso pode ser observado mesmo com 12 semanas. A cabeça na síndrome de Patau é pequena, os hemisférios do cérebro são assimétricos. Além disso, o tamanho do osso nasal pode mudar. Dedos extras são frequentemente encontrados.

Se o médico viu algo estranho no ultra-som, a gestante é prescrita para estudos adicionais. Recomenda-se a consulta genética.

Síndrome de Patau em crianças: tratamento

A síndrome de Patau não pode ser curada. A doença é incurável, pois há violações no desenvolvimento e na estrutura dos órgãos internos.

Cirurgias comuns para síndrome de Patau:

• Cirurgia plástica facial. Como com esta doença muitas vezes há rachaduras nos lábios, a cirurgia plástica é realizada.
• Operações em órgãos internos. Normalmente os rins, ureteres e coração são operados. Os médicos estão tentando tornar o cuidado infantil mais fácil.
• Nas meninas, o útero extra é removido. Os cistos também são removidos.
• Em geral, todo tratamento visa eliminar os sintomas da doença e fortalecer a imunidade. É necessário aliviar a condição da criança para evitar a inflamação de órgãos já insalubres. Quanto ao desenvolvimento mental, tais crianças são subdesenvolvidas e não poderão viver uma vida plena.

A síndrome de Patau é um distúrbio genético grave que torna a criança não independente. É por isso que os médicos recomendam a interrupção da gravidez até 22 semanas.

VÍDEO: Síndrome de Patau