Síndrome de Goldenhar - descrição e doenças relacionadas, diagnóstico, métodos de tratamento e prognóstico

A doença se manifesta por um complexo de sintomas, o principal dos quais é displasia unilateral do crânio, anomalias do desenvolvimento das aurículas, dentes, olhos., a cordilheira.A síndrome de Goldenhar é uma forma rara de doença genética causada pelo desenvolvimento prejudicado do primeiro e do segundo arcos branquiais.Saber reconhecer a doença desde o início pode ajudá-lo a tratar resultados efetivos.

O que é a síndrome de Goldenhar

A doença é rara, segundo as estatísticas - acontece uma vez em cada 4-7 mil recém-nascidos.A síndrome é mais comum em homens, a proporção de sexo dos pacientes é de três meninos em cinco.Em 70% da microsônia hemifacial, a manifestação é unilateral, afetando frequentemente a metade direita da face.Além das manifestações externas, é caracterizada por possíveis surdez e defeitos no desenvolvimento dos sistemas digestivo, urinário e cardiovascular.

A síndrome recebeu o nome do médico americano Goldenhar, que na década de 1950 começou a estudar as causas de deformidades da face, ouvidos e coluna vertebral.Esta doença foi encontrada para ser uma doença hereditária.Através do qual a doença de Goldenhar é transmitida, ainda não foi identificado.A probabilidade de síndrome de herança em crianças deo portador da mutação genética é de 3% e o nascimento de outra criança com esse defeito é de 1%.

Causas

A doença de Goldenhar não foi totalmente estudada.A principal causa de nascimento com esse diagnóstico é considerada herança esporádica, quando não é possível definir as pré-condições da doença.Mesmo os possíveis portadores de mutações genéticas têm uma baixa taxa de natalidade de crianças com a síndrome, porque um complexo de fatores é necessário para a manifestação da doença.Foi demonstrado que as mães têm maior risco de aborto, obesidade e diabetes.

Herança

A probabilidade de microssomia hemifacial na prole é baixa.A herança é transmitida pelo tipo autossômico recessivo ou dominante.Em pacientes com a síndrome, há rearranjos em alguns cromossomos, que podem passar dos genes pais.Às vezes, mutações podem levar à prole da doença de Trichler-Collins.

Sintomas

As principais manifestações da síndrome estão relacionadas a alterações na divisão maxilofacial.No entanto, as manifestações clínicas são dos seguintes tipos:

1. Subdesenvolvimento dos canais auditivos e canais, que em 80% levam à perda auditiva parcial ou completa.
2. Desenvolvimento de defeito na mandíbula, má oclusão ou formação de fenda palatina.
3. Complicações das expressões faciais devido a hipoplasia, deficiência de tecidos moles ou danos nos nervos faciais.
4. Dimensões, posição do soquete, formação de cistos há séculos.

Além das anomalias congênitas dos ossos da face e tecidos moles, pode haver problemas com as vértebras.Defeitos do sistema músculo-esquelético freqüentemente afetam o departamento cervical.Nesse caso, as anomalias vertebrais são observadas na forma de união de segmentos individuais da coluna vertebral, mas as crianças desenvolvem o desenvolvimento mental no nível adequado.O atraso é apenas uma característica de 10% dos casos em que as mudanças físicas são tão altas que afetam o cérebro.

Diagnóstico da síndrome de Goldenhar

Frequentemente, são encontradas mutações que podem indicar uma possível doença, mesmo durante o período pré-natal.O desenvolvimento assimétrico da pessoa pode indicar a síndrome.A tomografia é usada para determinar o diagnóstico para determinar o status da gravidez atual e a necessidade de seu término.Este procedimento é prescrito apenas em casos extremos, quando sinais visuais são detectados porque trazem um risco à saúde.

Suspeita-se da doença no desenvolvimento assimétrico do indivíduo.Os bebês nascidos são diagnosticados com perda auditiva.Nesse caso, o diagnóstico da audição pode ser realizado por vários métodos:

• durante o sono para crianças pequenas;
• meninos mais velhos são rastreados na forma de reprodução de áudio em linguagem de áudio;
• realizam procedimentos de impedanceometria, eletrococleografia e vários métodos computacionais para registrar potenciais auditivos.

Tratamento da síndrome de Goldenhar

No caso de detecção da doença, a criança deve ser constantemente monitorada por vários médicos: oftalmologista, otorrinolaringologista, cardiologista, oftalmologista, neuropatologista, geneticista,ortopedista.Recomenda-se que esses especialistas sejam examinados pelo menos uma vez a cada seis meses.Quando eles atingem a idade de três anos, as operações começam.Em casos graves, é utilizada a intervenção cirúrgica e ortodôntica em tenra idade, que se repete após os 3 anos de idade.

Cirúrgica

A cirurgia para a doença de Goldenhar é inevitável.A extensão da cirurgia depende da gravidade da patologia.O tratamento cirúrgico é realizado em várias etapas:

• osteogênese por compressão-distração;
• endoprótese da ATM;
• Osteotomia dos maxilares: inferior e superior;
• cirurgia plástica.

Ortodôntico

Esse tipo de tratamento visa formar e corrigir a oclusão.Consiste em várias etapas.Dispositivos elásticos e removíveis são usados ​​para morder o leite para ajudar a formar a mandíbula correta.Em seguida, é prescrita uma extensão temporária de desgaste das placas de retenção de suporte removíveis.Os procedimentos têm como objetivo corrigir a mordida unilateral ou assimétrica.Na idade adulta, instale reteiners não removíveis.Isso é necessário para garantir a posição correta alcançada anteriormente.

Medicação

Antibióticos são prescritos para aliviar processos inflamatórios que podem resultar de desenvolvimento muscular e ósseo anormal.Eles são prescritos para serem usados ​​após a cirurgia, facilitam uma recuperação mais rápida.Para aliviar a dorsensações no pós-operatório e em formas graves da síndrome usavam analgésicos.

Reabilitação

Lembre-se de que durante o período de reabilitação, as lições com um psicólogo e fonoaudiólogo são importantes para ajudar na socialização de uma criança especial.Durante o período de recuperação, eles são alimentados com uma dieta rica em vitaminas e minerais.Crianças com doença de Goldenhar geralmente diferem de seus pares apenas em manifestações externas.Eles freqüentam a escola em termos gerais, porque seu estado de saúde lhes permite se envolver em atividades mentais completas.

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