Síndrome de Gilbert em criança ou adulto - Sinais de doenças e terapias genéticas

Patologia genética do fígado associada ao aumento da bilirrubinaSangue e não requer nenhum tratamento especial - a síndrome de Gilbert.A doença é herdada, durando toda a vida.A síndrome é mais comum em homens do que em mulheres.Em pacientes a pele, membranas mucosas, proteínas dos olhos em amarelo ocorre periodicamente.

O que é a síndrome de Gilbert

A icterícia familiar simples é uma doença congênita que reduz a produção de uma enzima hepática especial responsável pela conversão e excreção de bilirrubina.Este pigmento é um produto do processamento de hemoglobina de células sanguíneas antigas.A doença de Gilbert é frequentemente assintomática.De acordo com o código da síndrome MKH-10 - K76.8, a doença é atribuída às doenças especificadas das células hepáticas com herança autossômica dominante.A doença de Gilbert é mais comum na adolescência e na meia-idade.Nas mulheres, a síndrome é 4 vezes menos comum que nos homens.

Sintomas

A doença ocorre com icterícia mínima ou assintomática.Alterações na cor da pele, proteínas oculares, membranas mucosas em amarelo são os principais indicadores externos da doença.Os seguintes sintomas da síndrome de Gilbert também são observados:

• insônia;
• fraqueza;
​​
• tontura;
• fadiga rápida;
• diminuição do apetite;
• sabor amargo na boca;
• azia;
• sensação de estômago cheio;
• distúrbios da cadeira;
• náusea;
• inchaço.

Causas

A síndrome é causada por uma mutação no gene responsável pela enzima hepática glucuroniltransferase, que está envolvida no metabolismo da bilirrubina.A doença é caracterizada por uma diminuição da atividade da enzima, o que causa dificuldades com a retirada do pigmento biliar do corpo dos pacientes.Se pelo menos um dos pais está doente, cerca de 50% das crianças têm essa patologia hereditária.A exacerbação da patogênese da síndrome depende dos seguintes fatores:

• adesão à dieta;
• administração de drogas;
• consumo de álcool;
• aumento da atividade física;
• cirurgia e trauma;
• resfriados e doenças virais.

Quão perigosa é a síndrome de Gilbert

A manifestação da síndrome não impõe restrições à vida cotidiana do paciente, a patologia prossegue com segurança e não é a causa da morte.Devido às freqüentes exacerbações da doença de Gilbert, um processo inflamatório nos ductos biliares pode se desenvolver, pedras na vesícula biliar podem se formar.Com tais complicações, pode diminuirdesempenho humano.Se a família tiver um filho com icterícia hereditária, antes da próxima gravidez, os pais devem passar por um teste genético.

Espécies

Os médicos alocam vários tipos de doença genética de Gilbert, dependendo do nível de bilirrubina no sangue:

1. A quantidade de pigmento não excede 60 μmol /l.O paciente se sente normal, não há aumento da fadiga, sonolência.O único sinal que indica a síndrome é um leve rubor.
2. A quantidade de bilirrubina acima de 80 μmol /l.O paciente apresenta todos os sintomas neurológicos da icterícia e distúrbios digestivos de Gilbert.Os pacientes freqüentemente sofrem de aumento do fígado e do baço.

Diagnóstico

Para identificar o quadro clínico da síndrome, o médico realiza um exame para estudar a icterícia da mucosa e a pele.Um dos métodos de diagnóstico é um estudo de laboratório, durante o qual são analisadas a análise geral e bioquímica do sangue, da urina e da coleta de amostras de fígado.Com um aumento da bilirrubina em 50-100% do teste hepático normal é considerado positivo.O diagnóstico da síndrome de Gilbert inclui necessariamente o exame ultrassonográfico de órgãos abdominais, biópsia hepática.A presença de marcadores de infecção por hepatite viral está sendo estudada.

Análise genética

O DNA é usado para detectar a síndrome, que visa estudar o número de repetições de AT na região promotora do gene responsável.A técnica permite estabelecer o diagnóstico, excluindo a possibilidade de doençapara hepatite crônica.Aumentar a repetição para 7 e acima indica a presença de síndrome patológica.A análise pode ser feita em muitos centros de genética.Dependendo do local, o custo e a duração do diagnóstico variam.

Tratamento da síndrome de Gilbert

Os pacientes geralmente não necessitam de tratamento especial para a síndrome.Para superar o período de aumento da icterícia de Gilbert, os médicos recomendam aderir à dieta no número 5, tomar vitaminas e coleréticos.Às vezes é necessária fototerapia.Se a bilirrubina estiver acima de 80 µmol /l, recomenda-se fenobarbital, barboval ou valocordina.Quando a condição do paciente requer hospitalização, medicamentos especiais para administração intravenosa são utilizados para o tratamento da síndrome, são realizadas transfusões de sangue.

Como diminuir a bilirrubina

A necessidade de reduzir a bilirrubina ocorre quando a doença de Gilbert está constantemente em remissão.Níveis elevados de pigmento podem causar comprometimento da função hepática, afetar adversamente a saúde geral do paciente.Enterosgel é usado para tratar os sintomas da icterícia.É um sorvente de alta velocidade com uma ampla variedade de usos.A vantagem da droga é a sua eficácia no tratamento da síndrome, praticamente sem contra-indicações.A desvantagem é o alto preço do medicamento.

O curso do tratamento da doença de Gilbert geralmente inclui Panzinorm.A droga melhora a nutrição do corpo devido ao seu efeito positivo na absorção de alimentos.Além disso, a droga éporque praticamente não tem contra-indicações, eles podem tratar crianças.A desvantagem do Panzinorm é o risco de usá-lo durante a gravidez.O tratamento com fenobarbital é o principal tratamento para a icterícia de Gilbert.A vantagem do medicamento é sua alta eficácia na redução da bilirrubina indireta no sangue.A falta de remédio é um efeito hipnótico.

Dieta

É impossível curar a doença de Gilbert sem fazer dieta.A nutrição é destinada à economia química do fígado, normalização de suas funções, melhora da excreção biliar.Os pacientes precisam comer 5 vezes ao dia.Recomenda-se que café, sal, frutas cítricas, álcool, refrigerantes, farinha, frituras e alimentos defumados sejam completamente excluídos da dieta.A dieta de pacientes com doença de Gilbert inclui os seguintes produtos:

• carne magra;
• proteína do ovo;
• frutas doces;
• produtos lácteos;
• sopas de vegetais e leite;
• trigo sarraceno, aveia, mingau de arroz;
• chás de ervas;
• bebidas de frutas, água mineral.

Períodos de remissão

Mesmo no período de alívio, os pacientes com patologia de Gilbert devem seguir todas as recomendações do médico.Isso impedirá a exacerbação aguda da doença.Os ductos biliares devem ser limpos para evitar a formação de cálculos na bexiga.Para este efeito, prescrever medicamentos à base de ervas medicinais.Uma vez por semana, é necessário beber sorbitol ou xilitol com o estômago vazio e aquecer a localização da vesícula biliar com uma garrafa de água quente.Você deve seguir rigorosamente a dieta, abandonar completamentede maus hábitos.

Conseqüências

Se o paciente seguir todas as recomendações do médico, a probabilidade de consequências negativas será mínima.Quando um paciente em uma condição de exacerbação da doença de Gilbert não procura ajuda e o nível de bilirrubina aumenta significativamente, as seguintes consequências negativas são possíveis:

• função hepática comprometida;
• aumentando a carga de trabalho dos rins;
• comprometimento da função cerebral por produtos metabólicos tóxicos.

O prognóstico da doença

No curso normal da síndrome, o prognóstico é favorável.Às vezes, os pacientes vivem por muitos anos sem saber o que é a doença de Gilbert.A síndrome hereditária não afeta o desempenho humano.Homens podem servir nas forças armadas e mulheres podem dar à luz filhos.Deve ser rigorosamente seguido pelas recomendações do médico e não tratar a doença de Gilbert sozinha.

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