Doença de Wilson-Konovalov - Sinais, herança, detecção e tratamento de distúrbios da troca de cobre

caracterizado pelo acúmulo de cobre nas células hepáticas e no SNC.O cobre é uma substância necessária para manter o bom funcionamento do corpo.Em uma pessoa saudável, um pouco de cobre é removido, mas por que, em alguns casos, o processo é perturbado?

O que é a doença de Wilson-Konovalov

A doença de Wilson-Konovalov ocorre muito raramente e tem um código de MKH 10 E83.0.As estatísticas registram 30 casos com base em 1 milhão de pessoas.A doença tem antecedentes genéticos e é herdada.A doença de Wilson-Konovalov ou degeneração hepatolenticular é uma anomalia que caracteriza o metabolismo do cobre.É possível notar patologias sérias dentro de um organismo que aparece em uma doença nos olhos: na doença a borda da cor marrom-amarela emíris.

Distúrbios do metabolismo do cobre no corpo

A degeneração hepatolenticular ocorre na doença e nas funções de troca prejudicadas do cobre.Se não houver síntese de cobre, ela é depositada nos órgãos, os gânglios da base, afetando o núcleo dentado do cerebelo.Alta concentração é encontrada no cérebro e no fígado.O cobre acumulado causa uma deflexão não apenas nas células dos órgãos, mas em todo o corpo.Violando a síntese do cobre, a substância deixa de participar da formação da hemoglobina, não afeta as glândulas endócrinas e a hematopoiese, retarda o trabalho de importantes enzimas.

Sintomas

As manifestações clínicas da doença incluem a síndrome do olho de gato ou, como os médicos chamam, o anel de Kaiser-Fleischer.A doença pode não aparecer até 6 anos no caso de forma crônica.Na maioria das situações, a doença de Wilson-Konovalov começa com danos no tecido do fígado, porque começa a depositar cobre.Entre os sintomas da doença estão:

  • , que causou fraqueza em todo o corpo;
  • aumento de temperatura;
  • apetite comprometido;
    • ​​
  • icterícia;
  • insuficiência hepática;
  • sangramento intestinal;
  • cirrose;
  • distúrbio total da circulação em vasos portais.

Formas da doença

Existem várias formas de manifestação da patologia autossômica de Wilson-Konovalov, cada uma representada por suas características.A doença tem um resultado letal, independentemente do tipo.A forma mais comum da doença de Wilson-Konovalov é rígida.Doençacomeça desde tenra idade e se manifesta ainda mais em estágios de remissão.As recorrências da patologia de Wilson-Konovalov ocorrem dramaticamente, acompanhadas de rigidez muscular, tensão muscular, tremor grave.Outras formas da doença de Wilson-Konovalov incluem:

  1. Forma precoce.Impressiona o corpo do bebê, interrompendo o tônus ​​muscular, o que atrasa o processo de movimentação.a inteligência está se deteriorando rapidamente.A doença dura cerca de 3 anos.
  2. A doença trêmula ocorre em pacientes com menos de 30 anos, acompanhados por atraso na fala, tremores, distúrbios na psique, ocorrência de um estado afetivo, convulsões epilépticas.
  3. Forma abdominal.Uma forma da patologia de Wilson-Konovalov é causada por crianças.No caso de uma lesão total do fígado.A duração da doença de Wilson-Konovalov varia de 2 meses a 5 anos.O aumento da pressão nas veias hepáticas causa ascite.
  4. Doença cortical extrapiramidal.A forma mais rara da doença de Wilson-Konovalov grave.Há uma súbita violação da função cerebral do sistema piramidal, desenvolvendo neurológicas focais, doenças cerebrais, paresia (enfraquecimento ou ausência parcial de movimento).

Como a distrofia hepatocerebral se manifesta

Entre os sintomas comuns da doença de Wilson-Konovalov estão o aparecimento de distrofia gorda inespecífica, fibrose periportal, alteração nos hepatócitos.Depois de um tempo, a hepatite crônica do tipo hipergamaglobulinemia começa a progredirimunoglobulinas no sangue), aumenta o número de enzimas especiais (aminotransferases).Em adolescentes e pacientes jovens, há uma insuficiência hepática fulminante caracterizada por altos níveis de bilirrubina, cobre e níveis baixos de albumina.

Lesões hepáticas

Nas células hepáticas, o cobre faz parte de enzimas específicas.O transporte da substância é realizado com a ceruloplasmina produzida.A inclusão de cobre na proteína priônica ocorre ao interagir com uma substância codificada pelo gene ATP7B.Devido à falta de transporte de proteínas, ocorre acúmulo de cobre no fígado (até 3000 µg /g) devido à interrupção do gene.Quando uma substância se torna mais do que uma proteína de ligação, é observado dano oxidativo devido à reação de Fenton.A violação de danos no fígado na doença de Wilson-Konovalov é caracterizada por:

  • icterícia;
  • aumentando o tamanho do órgão;
  • envenenamento do corpo devido ao fato de o fígado deixar de ter uma função de desintoxicação e excretar toxinas;
  • aumentando a temperatura do corpo para 39 graus.

Lesões do sistema nervoso e transtornos mentais

Doenças de saúde mental são observadas em 20% dos pacientes.É possível conhecer o paciente com a patologia de Wilson-Konovalov pela hipercinesia - movimentos involuntários de mãos e pés, o paciente os executa continuamente.Em alguns casos, a imobilização é observada.Convulsões também podem ocorrer devido à ativação intensiva de células cerebrais.Os pacientes queixam-se de consciência embaçada e confusadesmaio.Outras manifestações da doença de Wilson-Konovalov incluem:

  • fala prejudicada, reflexo da deglutição e coordenação dos movimentos;
  • depressão, doença nervosa e psicose;
  • aumento dos níveis de conflito e agressão;
  • alargamento afetivo;
  • tremores da cabeça e dos membros;
  • comprometimento da memória;
  • disartria;
  • disfagia;
  • mudança de caligrafia;
  • distúrbios do sono.

Lesões de órgãos internos

Na doença de Wilson-Konovalov, há distúrbios do funcionamento de todos os sistemas do corpo humano: circulatório, ósseo (osteoporose), endócrino.No contexto dos processos patológicos dos efeitos colaterais de Wilson-Konovalov, ocorrem na forma de deterioração da potência, desejo sexual, infertilidade, anemia, hemólise, comprometimento da coagulação sanguínea.Podem ocorrer fraturas ósseas e fraturas frequentes.Na doença de Wilson-Konovalov, distingue:

  • mau funcionamento dos rins (a ocorrência de acidose tubular renal);
  • lesões da córnea;
  • fibrose hepática;
  • a ocorrência de catarata;
  • dermatoses (descamação, secura, descoloração).

Causas da doença de Wilson-Konovalov

A principal causa da doença é o fator hereditário.O acúmulo de cobre nos núcleos basais do cérebro, fígado, rins, córnea, leva a graves distúrbios funcionais.Segundo o gene mutante, a prevalência de homozigotos é de 1: 30.000 e heterozigotos - 1: 200.A anomalia responsável pelo gene está localizada no cromossomo 13 próximo ao gene que codifica a esterase D. Na doençanão existe ou falta proteína de soro de leite envolvida no transporte de cobre.Isto é devido a uma diminuição na transcrição do gene da proteína localizado no cromossomo 3.

Degeneração hepatolenticular - Diagnóstico

Se esses sintomas forem encontrados, você deve consultar seu médico para aconselhamento não apenas do paciente pretendido, mas também de parentes.O exame físico da degeneração hepatolenticular é realizado com a ajuda de complexos de medidas médicas: histórico, exame da córnea com lâmpada de fenda, palpação do fígado e submissão de exames laboratoriais.Métodos de diagnóstico para a patologia de Wilson-Konovalov:

  • análise geral e bioquímica do soro sanguíneo;
  • análise de urina (glicose, eritrócitos estão presentes no paciente);
  • biópsia hepática;
  • ultrassom do abdômen;
  • estudos genéticos.

Tratamento da doença de Wilson-Konovalov

No tratamento prematuro da doença de Wilson-Konovalov afeta gradualmente todos os órgãos, levando a efeitos adversosprevisão e resultado fatal.A doença é de natureza genética, por isso não é totalmente curável.A terapia é realizada sob a supervisão de um médico ao longo da vida.A técnica médica começa com o diagnóstico ou a detecção de um portador homozigoto de um gene defeituoso.O tratamento da mutação Wilson-Konovalov é realizado com medicamentos e dieta.

Dieta em doença

A doença de Wilson-Konovalov fornece dieta diária: a tabela 5 nãodeve consistir em produtos que contenham cobre.Ao interromper a ingestão de uma substância, é possível facilitar o trabalho dos órgãos internos e aliviar a carga no fígado.Os pacientes comem 5 vezes ao dia, mas em pequenas porções.A ingestão diária de cobre será reduzida para um mínimo de 1 mg.Refeições compartilhadas, assadas e cozidas, alimentos com fibras e proteínas facilmente digeríveis são mostrados.

Lista de produtos proibidos

Para eliminar o risco de complicações e inibir o desenvolvimento de doenças, os produtos que contêm cobre são excluídos do menu.Você não pode comer alimentos fritos, em conserva, salgados, defumados e enlatados.Mudar sua dieta elimina a ingestão de café, refrigerantes, álcool, cacau e água mineral.Não deve haver certos vegetais saturados com óleos essenciais (cebola, alho, rabanete).Lista de outros produtos ilícitos na doença:

  • frutos do mar;
  • frutas cítricas;
  • chocolate;
  • muffin;
  • produtos semi-acabados;
  • espinafre, azeda;
  • cogumelos;
  • frutas secas;
  • o pão é preto;
  • damascos, uvas;
  • mel;
  • sorvete;
  • porcas.

Como tratar a síndrome de Wilson-Konovalov

O estágio da doença desempenha um papel importante na eficácia da terapia: a forma avançada de patologia não é passível de tratamento.tratamento, em oposição ao estágio inicial da doença.Um método popular de terapia terapêutica é o uso de Kuprenil (d-penicilamina).A terapia medicamentosa na doença analisada deve ter como objetivo reduziro nível de cobre no corpo do paciente, facilitado pela recepção de certos grupos de medicamentos.D-penicilamina permite que uma pessoa viva uma vida normal, se sinta bem e até trabalhe.

Quelatos

As preparações deste grupo contêm componentes que se ligam e neutralizam os íons de cobre no corpo.A terapia de quelação é realizada com a ajuda de medicamentos projetados para remover o metal.Entre esses medicamentos estão Unithiol, D-penicilamina, Trientin, acetato de zinco.Ao receber esses grupos de drogas, o cobre é removido durante a micção.

Tiol significa

O aumento da taxa de eliminação de cobre do corpo promove a ingestão de complexos ou compostos de tiol.O mais eficaz é a penicilamina, que é recomendada para tomar 1,5-2 g dentro de cada dia.O tratamento medicamentoso melhora significativamente a condição humana e elimina completamente os sintomas desagradáveis.O análogo da droga é Kuprenil.Nas farmácias de Moscou, muitas vezes você pode encontrar o custo de Kuprenil a partir de 1061 rublos.

Medicamentos imunossupressores

Essa categoria de medicamento é usada para reduzir a manifestação de agressão pela própria imunidade.Esses medicamentos são chamados imunossupressores.Eles suprimem o sistema imunológico, que é ativado pelo envenenamento do corpo por várias substâncias, incluindo o cobre.Entre os medicamentos imunossupressores estão o tacrolimus (uma cápsula 2 vezes ao dia), a ciclosporina A e o anakinra.

Anti-inflamatório no fígado

O seguinte grupo de drogas é usado para aliviar os processos inflamatórios que ocorrem comacúmulo de cobre no fígado.Um medicamento chamado Galsten é um remédio homeopático e está disponível em comprimidos e gotas.A droga tem um efeito anti-inflamatório e impede a formação de cálculos biliares.Também popular é a preparação à base de plantas Karsil contendo extrato de cardo de leite.

Vitaminas e oligoelementos

Na forma autossômica recessiva, manter uma vida humana normal requer não apenas medicamentos, mas também um complexo de vitaminas e oligoelementos.Entre as multivitaminas na doença de Wilson-Konovalov ingestão extremamente útil de vitamina B6.Alguns médicos chamam a piridoxina de antidepressivo natural envolvido na síntese da serotonina (o hormônio da alegria).

Hepaprotetores

Medicamentos especiais que protegem o fígado de efeitos adversos são chamados hepatoprotetores.Estes incluem os seguintes nomes de medicamentos: Resodlut, Urdox e Heptor (3 comprimidos duas vezes por dia).A terapia hepatoprotetora é devida ao conteúdo de componentes que normalizam a atividade das células hepáticas.

Vídeo: Distrofia hepatocarebral