Doenças órfãs e lista de doenças raras

"Órfãos" ou doenças órfãs são um grupo de doenças raras que afetam um pequeno número de pessoas,BIR aparecem no nascimento ou na infância.No total, são descritas 7000 doenças. Na Rússia, 214 nosologias estão incluídas na lista de doenças órfãs.A pesquisa e o desenvolvimento de métodos para o tratamento dessas patologias requerem a assistência do estado.As doenças órfãs têm um impacto negativo na qualidade de vida de uma pessoa, capaz de causar a morte.

O que é doença órfã

Não existe uma definição única de doenças raras na ciência médica.Em alguns países, as patologias órfãs são isoladas dependendo do número de pessoas que sofrem da doença, em outros - a disponibilidade de tratamentos.Na América, acredita-se que doenças raras afetem 1 pessoa em 1500, no Japão - 1 em 2500. Nos países europeus, as doenças raras incluem apenas doenças crônicas com risco de vida.Na Federação Russa, a patologia é considerada patologia por aqueles que ocorrem não mais que 10 casos por 100.000 pessoas.

De onde eles vêm

As doenças órfãs surgem principalmente de anormalidades genéticas e podem ser transmitidas pelos pais.Patologias são crônicas.Acredita-se que a maioria das patologias apareça imediatamente após o nascimento e raramente os sintomas podem se manifestar na idade adulta.Existem doenças órfãs auto-imunes, tóxicas, infecciosas.As seguintes causas do desenvolvimento dessas doenças são distinguidas:

  1. hereditariedade;
  2. falta de ecologia;
  3. imunidade reduzida;
  4. alta radiação;
  5. infecções virais em mães durante a gravidez, em bebês.

Em crianças

A maioria dos pacientes com doenças "órfãs" nascem com patologias.A principal razão para o desenvolvimento da patologia no desenvolvimento pré-natal é a predisposição genética.Se pelo menos um dos pais é portador do gene mutante, é altamente provável que a criança nasça doente.A permanência da mãe na área de alta radiação provoca o surgimento de patologias orp.As doenças infecciosas em uma mulher grávida podem ser avaliadas como provocativas para o desenvolvimento de mutações em uma criança.

Doenças órfãs: a ordem dos Moz

Em janeiro de 2014, o Ministério da Rússia da Rússia atualizou a lista de patologias órfãs, que incluía 214 nosologias.O despacho declara que a responsabilidade pelo financiamento da assistência médica aos pacientes cabe às regiões.A lista é atualizada quando novos casos ocorrem no território do estado.O governo está desenvolvendo padrões para ajudar pacientes com patologias raras.

Lista de doenças Orp

A lista de doenças órfãs encontrada na Rússia inclui as seguintes categorias:

  1. Micoses: zigomicose, micormicose, etc.
  2. Tumores: timoma, sarcoma maligno de tecidos moles eetc.
  3. Doenças do sangue, órgãos hematopoiéticos e certos distúrbios que envolvem o mecanismo imunológico: talassemia, síndrome hemolítico-urêmica atípica, etc.
  4. Doenças do sistema endócrino, distúrbios e distúrbios alimentaresmetabolismo: hiperprolactinemia, fibrose cística, etc.
  5. Transtornos mentais e comportamentais: síndrome de Rett, etc.
    6. 9) Doenças do sistema nervoso: hipersonia primária, neuropatia hipertrófica em crianças, etc.
  6. Doenças do olho e seu apêndice: distrofias hereditárias da retina, atrofia do nervo óptico, etc.
  7. Doençassistema circulatório: hipertensão pulmonar primária, taquicardia ventricular, etc.
  8. Doenças da pele e tecido subcutâneo: sarcoma de tecidos moles, doença de Durante, etc.
  9. Doenças respiratórias: granulomatoseWegener, etc.
  10. Doenças digestivas: úlcera gástrica, etc.
  11. Doenças do sistema músculo-esqueléticoe tecido conjuntivo: síndrome de Majid, síndrome do arco aórtico, etc.
  12. Doenças musculares: fibrodisplasia ossificante à progressão, etc.
  13. Doenças do sistema urogenital: formas hereditárias de azoospermia, nefrótica
  14. Anomalias congênitas do segmento anterior do olho: aniridias etc.
  15. Anomalias congênitas, deformidades e distúrbios cromossômicos: doença de Hirschsprung, rim policístico progressivo, etc.

Quais são as doenças mais comuns

No território da Federação Russa, as doenças órfãs que ocorrem devido a mutações genéticas são mais comuns.O governo aprovou uma lista de 24 doenças, das quais o tratamento dos sete mais caros é financiado pelo orçamento da Rússia.As estatísticas dizem que as patologias mais comuns são: fibrose cística, síndrome hemolítico-urêmica, candidíase mucosa crônica, doença de Gaucher, nanismo hipofisário.

Fibrose cística

A doença hereditária que afeta severamente as glândulas da secreção externa é a fibrose cística.A patologia surge de mutações de um gene que regula o transporte de íons sódio e cloro através da membrana celular.Quando a fibrose cística afeta todos os órgãos que excretam muco.Existe um acúmulo de conteúdo espesso e viscoso, cuja conclusão é difícil.Violação da ventilação e suprimento de sangue para os pulmões, o aparecimento de tumores malignos.Os pacientes apresentam retardo de crescimento, aumento do fígado, distensão abdominal e tosse seca.

Síndrome hemolítico-urêmica

O GUS é uma patologia rara que se desenvolve em crianças menores de três anos de idade.As causas da síndrome hemolítico-urêmica incluem complicações da síndrome de DVS após sofrer doenças infecciosas agudas, doenças sistêmicas do tecido conjuntivo.A doença provoca o uso de vários medicamentos, complicações durante a gravidez, hereditariedade.

O procedimento de diagnóstico é realizado usando um exame de urina geral, exame histomorfológico.GUSprossegue em três estágios: prodrômico, ignição, reconvalescência ou fim da vida do paciente.Cada estágio tem manifestações especiais, mas também distingue sintomas que se manifestam por toda a doença:

  1. anemia hemolítica;
  2. trombocitopenia;
  3. insuficiência renal aguda.

Candidíase mucosa crônica

Doença genética rara da pele, membranas mucosas da boca, mucosa oral - pele crônica - pele crônica e candidíase mucosa.Os fungos de levedura do gênero Candida Albicans são os agentes causadores.A doença pode ser determinada com base no exame microscópico da pele em uma preparação úmida com hidróxido de potássio.Ocorre em crianças menores de 18 anos.Os fungos podem suprimir a imunidade, erupções cutâneas com comichão são manifestadas.Os sintomas da candidíase mucosa crônica são muito diversos, manifestados ao acaso.

Tratamento

A maioria das doenças raras é incurável; portanto, os principais objetivos da terapia são aumentar a imunidade do paciente e melhorar a saúde.Os métodos de tratamento são desenvolvidos no nível estadual, há um desenvolvimento constante de novos métodos e medicamentos.Para pacientes que precisam de órgãos para transplante, são criadas bases de doadores.Cada país tem uma lista de patologias financiadas pelo governo.

Medicamentos órfãos

Os medicamentos órfãos são desenvolvidos para tratar doenças órfãs.A concessão desse status é uma questão política, com os estados prestando apoio e incentivando o desenvolvimento de tais medicamentos.Paraestimulação da atividade de produção de medicamentos para ORP, alguns requisitos estatísticos podem ser reduzidos.O estado incentiva desenvolvedores com privilégios especiais, reduções de impostos, subsídios ao desenvolvimento e aumento dos termos de exclusividade no mercado.

Quando consultar um médico

Muitos de nós atrasamos as consultas médicas por medo de encontrar um diagnóstico terrível.Deve-se lembrar que é melhor iniciar o processo de tratamento em um estágio inicial da doença, melhora o resultado de procedimentos terapêuticos, pode melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente.Se você detectar sintomas de qualquer anormalidade no corpo, entre em contato com um profissional de saúde imediatamente.É melhor para o médico refutar o diagnóstico do que para a doença atingir um estágio irreparável.

Vídeo: Doenças raras