Doenças humanas hereditárias - causas, diagnóstico, análise de DNA e medidas preventivas

Uma pessoa, durante sua vida, sofre muitas coisas leves ou pesadas xpardal, mas em alguns casos ele nasce com eles.Doenças hereditárias ou distúrbios genéticos se manifestam em uma criança devido a mutações de um dos cromossomos do DNA, o que leva ao desenvolvimento da doença.Alguns deles carregam apenas mudanças externas, mas há várias patologias que ameaçam a vida do bebê.

O que são doenças hereditárias

São doenças genéticas ou anormalidades cromossômicas cujo desenvolvimento está relacionado a uma violação no aparelho hereditário de células transmitidas através de células reprodutivas (gametas).O surgimento de tais patologias hereditárias está associado ao processo de transmissão, implementação, armazenamento de informações genéticas.Mais e mais homens têm um problema com esse tipo de anormalidade, então a chance de ter um bebê saudável está diminuindo.A medicina está conduzindo pesquisas em andamento para desenvolver um procedimento para prevenir o nascimento de crianças com anormalidades.

Causas

As doenças genéticas do tipo hereditário são formadas por mutaçãoinformação do gene.Eles podem ser detectados imediatamente após o nascimento do bebê, após um longo período de tempo com um longo desenvolvimento da patologia.Existem três causas principais do desenvolvimento de doenças hereditárias:

• anormalidades cromossômicas;
• anormalidades cromossômicas;
• mutações genéticas.

A última razão está no grupo de tipos hereditários expostos, porque seu desenvolvimento e ativação também são influenciados por fatores ambientais.Um exemplo impressionante de tais doenças é hipertensão ou diabetes.Além das mutações, sua progressão é afetada pela tensão prolongada do sistema nervoso, desnutrição, trauma mental e obesidade.

Sintomas

Cada doença hereditária tem suas características específicas.Atualmente, existem mais de 1600 patologias diferentes conhecidas por causar anormalidades genéticas e cromossômicas.As manifestações variam em gravidade e brilho.Para evitar o aparecimento dos sintomas, é necessário detectar a probabilidade deles chegarem a tempo.Para fazer isso, use os seguintes métodos:

1. Gêmeos.Patologias hereditárias são diagnosticadas no estudo das diferenças, da semelhança dos gêmeos para determinar o impacto das características genéticas, do meio ambiente no desenvolvimento de doenças.
2. Genealógica.A probabilidade de desenvolvimento de sinais patológicos ou normais é estudada com a ajuda da linhagem humana.
3. Citogenético.Os cromossomos de pessoas saudáveis ​​e doentes estão sendo estudados.
4. Bioquímico.O metabolismo de uma pessoa é monitorado, suas características são distinguidasprocesso.

Além desses métodos, a maioria das meninas é submetida a ultrassom infantil durante a gravidez.Ajuda a determinar a probabilidade de nascimento de defeitos congênitos (a partir de 1 trimestre) pelo feto, sugerindo a presença de um certo número de doenças cromossômicas ou hereditárias do sistema nervoso no futuro filho.

Em crianças

A grande maioria das doenças de natureza hereditária se manifesta quando criança.Cada patologia tem suas próprias características que são únicas para cada doença.Existem muitas anomalias, portanto elas serão descritas em mais detalhes abaixo.Graças aos métodos modernos de diagnóstico para detectar desvios no desenvolvimento da criança, é possível determinar a probabilidade de doenças hereditárias durante o transporte do bebê.

Classificação de doenças hereditárias do homem

O agrupamento de doenças de natureza genética é realizado devido à sua origem.Os principais tipos de doenças de natureza hereditária são:

1. O dano genético ao DNA ocorre no nível de um gene.
2. Propensão por tipo hereditário, doenças autossômicas recessivas.
3. Anormalidades cromossômicas.As doenças ocorrem como resultado do aparecimento de extra ou perda de um com cromossomos ou suas aberrações, deleções.

Lista de doenças humanas hereditárias

Mais de 1500 doenças são conhecidas pela ciência, pertencentes às categorias acima.Alguns deles são extremamente raros, mas em certos tipos de audição.As mais famosas incluem as seguintes patologias:

• doença de Albright;
• ictiose;
• talassemia;
• síndrome de Marfan;
• otosclerose;
• mioplegia paroxística;
• hemofilia;
• doença de Fabry;
• distrofia muscular;
• síndrome de Klinefelter;
• síndrome de Down;
• síndrome de Shereshevsky-Turner;
• síndrome do choro de gato;
• esquizofrenia;
• luxação congênita do quadril;
• cardiopatias;
• clivagem do palato e lábios;
• sindactilia (fusão).

Quais são as mais perigosas

Das patologias acima, estão as doenças consideradas perigosas para a vida humana.Normalmente, as anomalias que possuem polissomia ou trissomia no conjunto cromossômico, quando são observadas 3 a 5 ou mais, são incluídas nesta lista.Em alguns casos, 1 cromossomo é encontrado em vez de 2. Todas essas anomalias resultam de anormalidades na divisão celular.Com essa patologia, a criança vive até 2 anos, se os desvios não forem muito graves, sobrevive até 14 anos.As doenças mais perigosas são consideradas:

• doença de Kanevan;
• síndrome de Edwards;
• hemofilia;
• síndrome de Patau;
• amiotrofia muscular espinhal.

Síndrome de Down

A doença é herdada quando ambos ou um dos pais tem cromossomos com defeito.A síndrome de Down se desenvolve através dos cromossomos trissomia 21 (em vez de 2 é 3).crianças com essa condição sofrem de estrabismo, têm um formato anormal da orelha, dobras no pescoço, retardo mental e problemas cardíacos.Essa anomalia cromossômica não é um problema com risco de vida.De acordo com as estatísticas de 8001 nasce com essa síndrome.Mulheres que desejam dar à luz depois dos 35 anos têm a probabilidade de ter um bebê com Down aumentando (1 a 375), depois de 45 anos a probabilidade de ter 1 a 30.

Acrocraniodisfalangia

tem um tipo autossômico dominante de herança de anomalia, causa um distúrbio do cromossomo 10.Os cientistas chamam a doença de acrocraniodifalangia ou síndrome de Apert.É caracterizada pelos seguintes sintomas:

• violação da proporção de comprimento e largura do crânio (braquicefalia);
• pressão alta (hipertensão) é formada dentro do crânio devido às articulações coronárias;
• sindactilia;
• retardo mental no contexto da compressão cerebral do crânio;
• testa convexa.

Quais são as opções para o tratamento de doenças hereditárias

Os médicos estão constantemente trabalhando no problema de anomalias e cromossomos genéticos, mas todo o tratamento nesse estágio é reduzido para suprimir os sintomas, recuperação completa para alcançarfalha.A terapia, dependendo da patologia, é selecionada para reduzir a gravidade dos sinais.As seguintes opções de tratamento são frequentemente usadas:

1. Aumento do número de coenzimas, como vitaminas.
2. Dietoterapia.Um ponto importante que ajuda a se livrar de uma série de conseqüências desagradáveis ​​de anomalias hereditárias.Em uma violação da dieta imediatamente, há uma deterioração aguda do paciente.Por exemplo, com a fenilcetonúria, os alimentos que contêm fenilalanina são completamente excluídos da dieta.Não fazer isso pode ser difícilidiotas, então os médicos estão se concentrando na necessidade de dietoterapia.
3. Consumo das substâncias ausentes no organismo devido ao desenvolvimento de patologia.Por exemplo, quando a orotacidúria designa ácido citidílico.
4. No caso de distúrbios metabólicos, é necessário garantir uma purificação oportuna do corpo das toxinas.A doença de Wilson-Konovalov (acúmulo de cobre) é interrompida pela administração de d-penicilamina, e a hemoglobinopatia (acúmulo de ferro) é desferral.
5. Os inibidores ajudam a bloquear a atividade excessiva de enzimas.
6. É possível o transplante de órgãos, seções de tecido, células contendo informações genéticas normais.

Prevenção

Análises especiais ajudam a determinar a probabilidade de um tipo de doença herdada durante a gravidez.Para esse fim, é realizado um estudo genético molecular, que apresenta um certo risco; portanto, ele deve ser consultado com um médico antes de realizá-lo.A prevenção de doenças hereditárias é realizada apenas com a condição de a mulher estar em risco e é possível herdar distúrbios do DNA (por exemplo, todas as meninas após 35 anos).

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