Método genealógico para o estudo das características genéticas e anormalidades do paciente - objetivos e resultados

Durante muito tempo, a ciência da hereditariedade foi considerada algo como charlatanismo.Não é por acaso que, mesmo em meados do século XX, a genética era considerada uma pseudociência e na URSS seus representantes foram perseguidos.Mais tarde, tudo se encaixou, a genética classificada entre as ciências fundamentais envolvidas no estudo da vida selvagem.O método genealógico é uma das variedades da pesquisa genética: o estudo da genealogia humana, que ajuda a identificar a tendência à herança de características hereditárias.

Qual é o método genealógico de pesquisa

O método de análise da linhagem foi estabelecido no final do século 19 por F. Galton, mais tarde R. Justom recebeu uma única captura na compilação da árvore genealógica.A essência do estudo - a compilação de uma ancestralidade detalhada da pessoa e sua análise subsequente, a fim de identificar certas características que os membros da mesma família, bem como a presença de doenças hereditárias.Novos métodos de pesquisa em laboratório estão surgindo agora, mas o aconselhamento com um especialista em pedigree ainda está sendo aplicado na medicina e na ciência aplicada.

Para o que é utilizado

Na ciência aplicada, o método genealógico é usado para estudar os princípios de disseminação entre membros de uma família de diferentes características hereditárias: sardas, capacidade de rolar a língua, falta, dedos fundidos, cabelos ruivos, suscetibilidade ao diabetes, lebrelábio e outras coisas.E existem vários tipos de herança - autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao sexo.

Na medicina, o método clínico-genealógico ajuda a detectar a presença de características patológicas e a probabilidade de sua herança.Muitas vezes, o quadro fica claro sem pesquisas adicionais (análise do líquido placentário quanto à presença de doenças genéticas).O principal é estabelecer uma característica hereditária e calcular a probabilidade de sua manifestação nas gerações futuras.

Qual é a essência do método genealógico

A principal ferramenta de análise genealógica é a coleta de informações sobre o indivíduo e sua família.Com a compilação de linhagens detalhadas, torna-se possível distinguir uma ou outra característica hereditária.Na medicina, essa técnica é chamada clínica e genealógica.O especialista estuda os pedigrees da comunicação e tenta identificar sinais hereditários, rastrear sua presença em parentes próximos e distantes.O método genealógico consiste em duas etapas: a compilação de uma linhagem e sua análise detalhada.

Tarefa

A principal vantagem do método genealógico é sua versatilidade.É usado na resolução de problemas teóricos e práticos, por exemplo, na determinação da probabilidade de herançaalgumas doenças:

• detecção de uma característica genética;
• estabelecendo-o como hereditário;
• determinar o tipo de estudo e a penaridade do gene;
• calculando a probabilidade de sua herança;
• determinar a intensidade do processo de mutação;
• compilação de mapas genéticos de cromossomos.

Objetivos

O principal objetivo da análise genealógica na medicina é o diagnóstico de patologias hereditárias.Nesse caso, a geração de uma linhagem é uma das etapas do estudo, que revela a possibilidade de herdar uma certa característica genética.Não se trata apenas de características hereditárias, como cabelos ruivos ou cabelos curtos, anomalias de caráter, mas também doenças graves que podem ser herdadas, como esquizofrenia, fibrose cística ou hemofilia.

Análise genética de doenças herdadas em mulheres grávidas

Qualquer casal que esteja esperando um bebê pode recorrer à genética para descobrir se tem um bebê futuroquaisquer anormalidades genéticas.Em alguns casos, o aconselhamento genético é obrigatório:

• a idade dos pais (mais de 35 anos na mãe e 40 anos no pai);
​​
• crianças já têm filhos com doenças genéticas;
• condições adversas de vida de um dos pais (má ecologia, abuso de álcool e drogas);
• a mãe sofreu alguma doença infecciosa grave durante a doença;
• um dos pais com uma doença mental;

A pesquisa profissional em genealogia é um tipo de pesquisa genética que está sendo feita para pais expectantes.Outros métodosestudos de hereditariedade humana incluem:

• ultrassom;
• pesquisa de líquido amniótico (amniocentese);
• estudos sobre as possíveis consequências de infecções pós-gravidez (placenta);
• Estudo genético do sangue do cordão umbilical (cordocentese).

Fases do método genealógico

Ao compilar a genealogia e análises subsequentes, o geneticista atua em estágios.Existem três principais:

1. É determinado o probando para o qual é elaborado um pedigree detalhado.Ao esperar um bebê, uma banda é quase sempre mãe, em outros casos - portadora de características hereditárias.
2. Compilação da ancestralidade, com a qual são coletadas a anamnese do probando e seus laços familiares.
3. Análise genealógica e conclusão sobre a probabilidade e o tipo de herança da característica.

Elaborando um pedigree

No aconselhamento médico-genético, o probando é tomado como base - uma pessoa que provavelmente é portadora de uma característica hereditária ou sofre de uma doença genética.O pedigree consiste nas palavras do sujeito e, para a precisão da imagem, é necessário coletar informações sobre três ou até quatro gerações de sua família.Além disso, os especialistas entrevistam o próprio probando e realizam um exame visual quanto à presença e gravidade da característica hereditária.

Todos os dados são registrados no mapa médico-genético na seguinte ordem:

• informações de probandos - presença de características hereditárias ou doenças genéticas, condição, história obstétrica, história mental, nacionalidade elocal de residência;
• informações sobre pais, irmãos (irmãos);
• dados sobre parentes por mãe e pai.

Simbolismo do método genealógico

As tabelas genealógicas usam certos símbolos que foram desenvolvidos em 1931 por R. Justom.O gênero feminino é indicado por um círculo, o gênero masculino por um quadrado.Alguns cientistas usam o gênero feminino "Espelho de Vênus" (círculo com uma cruz) e o masculino "Escudo e lança de Marte" (círculo com uma flecha).Sibsov é colocado na mesma linha da banda, números de gerações são mostrados na forma de algarismos romanos, parentes de uma geração - árabe.

Análise genealógica

O uso da análise de linhagem ajuda a identificar uma característica herdada, geralmente patológica.Isso é estabelecido se ocorrer mais de duas vezes em várias gerações.Um tipo de herança é então avaliado (autossômico recessivo, autossômico dominante ou vinculado ao sexo).A seguir, são apresentadas conclusões sobre a probabilidade de uma característica herdada em filhos de membros de linhagem e, se necessário, uma indicação para encaminhamento para estudos genéticos adicionais.

Natureza hereditária da característica

O tipo de herança autossômica dominante é determinado pela dominância completa da característica, incluindo cor dos olhos, sardas, estrutura capilar, etc. Em caso de doença:

)
• a herança ocorre igualmente entre mulheres e homens;
• pacientes são verticais (em gerações) e horizontais (irmãos);
• a alta probabilidade de herança do gene patológico é alta em pais doentes;
• ema presença de um avô, o risco de herança é de 50%.

Tipo recessivo externo:

• portadores são irmãos - horizontalmente;
• na genealogia de portadores silenciosos entre probandos nativos;
• a mãe e o pai do portador são saudáveis, mas podem ser portadores do gene recessivo, com a probabilidade de a criança herdar a admissão patológica - 25%.

Existe um tipo de hereditariedade ligada ao gênero:

• embreagem X dominante - manifestada em ambos os sexos, mas transmitida pela linha feminina;
• Embreagem X recessiva - transmitida apenas aos homens pelas mães, com filhas saudáveis ​​e filhos doentes com probabilidade diferente;
• Embreagem (hollandric) - é transmitida através da linha masculina;

Tipo de herança genética e penetrância

Determinação de grupos de agrupamento e mapeamento de cromossomos

O estudo do processo mutacional

A análise clínica da linhagem estuda a mutabilidade dos processos mutacionais, sendo o método útil na análise da ocorrência de mutações "atípicas" ou "espontâneas", como a síndrome de Down.A diferença entre mutações episódicas e processos genéticos regulares dentro de uma família é estudada.Os seguintes fatores de mutação são considerados:

• a ocorrência da mutação;
• intensidade do processo;
• fatores contribuintes.

Análise da interação gênica

A análise genealógica genealógica revela processos de interação gênica que ajudam a decifrar a condicionalidade das características patológicas herdadas dentro de uma família.Um pedigree cuidadosamente projetado torna-se a base para estudos adicionais sobre a intensidade do desenvolvimento de mutações genéticas, a identificação do tipo de herança e a probabilidade de obter um gene de herdeiros e probandos.

Homo e heterozigosidade dos pais

O conjunto de características hereditárias nos passa dos pais.O gene recebido de ambos os pais será chamado de homozigoto.Se a mãe e o pai têm cabelos crespos, o gene responsável pela estrutura capilar é definido como homozigoto.Se o cabelo da mãe é liso e o pai, encaracolado, o gene da estrutura do cabelo é definido como heterozigoto.O bebê pode ter um gene homozigotocor dos olhos e gene heterozigótico da cor dos cabelos.No caso de dominância completa do gene, a característica é herdada com quase 100% de probabilidade em uma linha vertical.

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